LUGLIO 2022: da Tiberio è per Tommasino … 
Questo mese da Tiberio è dedicato alla fondazione Tommasino Bacciotti..
Come per il mese precedente, il ricavato proveniente dai coperti sarà interamente devoluto all’associazione Tommasino Bacciotti.
L’attività della Fondazione è rivolta allo studio e alla cura dei tumori infantili, e una particolare attenzione è dedicata all’accoglienza delle famiglie colpite da questi problemi.
LA STORIA DI TOMMASINO
Molti non lo sanno, ma il cancro colpisce anche i bambini e in alcuni casi con forme molto maligne e difficilmente curabili.
Tommaso Bacciotti, nato nel 1997, era affetto da una rara forma di tumore cerebrale particolarmente aggressiva, il pinealoblastoma, che si è manifestato quando aveva appena nove mesi.
“Tommasino” è stato sottoposto a cure chemioterapiche intense presso l’Ospedale Meyer e ad interventi neurochirurgici, sia in questo ospedale che all’estero, permettendo il controllo della malattia per appena un anno.
Nel settembre 1999 il tumore si è ripresentato ed il piccolo Tommasino è scomparso il 19 dicembre dello stesso anno.
I genitori Barbara e Paolo hanno deciso di convogliare le tante offerte di solidarietà giunte dopo la perdita del loro figlio, nella creazione di un fondo permanente intitolato a “Tommasino”, dedicato allo studio e alla cura di questi tumori e all’accoglienza delle famiglie con bambini colpiti da tali patologie.
Esperienze come questa sono rare ed estremamente intense.
Tommasino aveva, come tutti i bambini, un’enorme energia e voglia di vivere che i genitori non vogliono disperdere. Questa forza positiva deve servire per aggregare quella di altre persone sensibili a questo problema e disposte a dare il loro contributo.
Tommasino è stato una realtà bellissima e questa iniziativa deve essere motivo di gioia: trarre energia dalla morte di una persona amata è la migliore reazione possibile.
Non commiserazione o pietà, ma costruttività.
LE ATTIVITA’ DELL’ASSOCIAZIONE
Grazie al Progetto Case Accoglienza Tommasino la Fondazione mette a disposizione delle famiglie dei bambini ricoverati presso il Meyer appartamenti indipendenti in modo del tutto gratuito, provvedendo al pagamento di atti e utenze, rifornendo mensilmente le famiglie con alimenti di vario genere e fornendo un aiuto costante per le loro esigenze.
L’obiettivo è ricreare un ambiente quanto più familiare possibile, proponendo situazioni di “normalità” per aiutare grandi e piccini nel coesistere con la malattia e trovare la forza e lo spirito giusto per affrontarla.
In stretta collaborazione con il Meyer offre supporto psicologico alle famiglie; propone momenti di gioco, disegno e creatività per i bambini, presso le ludoteche della Fondazione; organizza serate di condivisione con cena e animazione; piccole gite e visite guidate anche fuori Firenze.
La Fondazione aiuta la ricerca, finanziando borse di studio a favore di medici pediatri oncologi e tecnici di laboratorio e contribuendo all’acquisto di importanti macchinari per la terapia dei tumori infantili presso le strutture ospedaliere.
Un’importante collaborazione tra la Fondazione Tommasino Bacciotti, l’Ospedale Meyer e il Centro di Riabilitazione Don Gnocchi di Firenze ha reso possibile l’apertura di un nuovo reparto di riabilitazione
pediatrica, permettendo ai piccoli pazienti del Meyer di completare le cure a Firenze, senza cambiare nuovamente città.
Ulteriori informazioni:
Fondazione Tommasino Bacciotti Onlus
Via Ontignano, 44 – 50014 Fiesole FI
Tel./fax 055 695047 – 335 362203
info@tommasino.org
www.tommasino.org
P. IVA 05090750489
Cod. Fisc. 94078280487
GIUGNO 2022
Dal mese di Giugno partono iniziative e serate a tema in favore di alcune associazioni del territorio.
GIUGNO 2022 è dedicato all’associazione A.B.C. Bambini Cri du Chat
Per ogni coperto , il ricavato sarà devoluto all’associazione.
Se vuoi contribuire in modo autonomo puoi farlo anche con una donazione.
Dalla nostra app trovi la possibilità di farlo velocemente e in modo sicuro attraverso Paypal.
La storia dell’associazione..
A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat è stata fondata a San Casciano in Val di Pesa nel
1995 da Maura Masini che dopo la diagnosi della malattia di suo figlio aveva ricevuto poche
informazioni decidendo così di mettersi in contatto con altre famiglie che condividevano i suoi
stessi problemi.
Molti progressi sono stati fatti grazie al prezioso lavoro di molti volontari e professionisti che
hanno costituito un apposito Comitato Scientifico. Attualmente il database A.B.C. conta più di
duecento famiglie grazie anche al Registro Italiano della Sindrome del Cri du Chat, istituito nel
1980 dalla Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi.
Grazie al sostegno di A.B.C. è stato realizzato un progetto di ricerca utilizzando le più recenti
tecniche di analisi citogenetico-molecolare (FISH) e la collaborazione di specialisti nazionali ed
internazionali come il Laboratorio di Genetica Umana dell’IRCCS Gaslini di Genova. Il progetto
è stato sostenuto anche da Telethon Italia.
Gli studi finora pubblicati riguardano la valutazione dello sviluppo psicomotorio in un ampio
gruppo di bambini con CDC hanno permesso l’elaborazione di una tabella che descrive lo
sviluppo specifico dei bambini, informazione non disponibile in precedenza. Uno studio
internazionale è riuscito ad ottenere curve di sviluppo specifiche per peso, altezza e dimensioni
del cranio. Inoltre i risultati dello studio sulla correlazione genotipo-fenotipo di un gran numero di
bambini con CDC hanno mostrato una correlazione tra la gravità clinica e la dimensione e il tipo
di delezione, e permettono una precisione maggiore nella diagnosi ed essendo di grande aiuto
per i pediatri, i genetisti, gli operatori sanitari e soprattutto come ricaduta per l’aiuto alle famiglie.
COSA HA FATTO A.B.C. E COSA FARA’ ANCHE GRAZIE AL TUO AIUTO:
A.B.C. porta avanti progetti di ricerca e progetti di assistenza specifici, tra i quali:
1) Il “PROGETTO TUTOR CRI DU CHAT” è il primo aiuto per chi riceve la diagnosi di
“Sindrome del Cri du chat”; Le famiglie vengono invitate ad incontrare pediatri esperti della
malattia ed eventualmente ad effettuare un approfondimento genetico per migliorare la diagnosi
e la prognosi. Vengono inoltre inserite nella comunità dei soci-genitori ed invitate ai raduni
organizzati dall’associazione.
2) “PROGETTO PER MANO A FILIPPO CORSINI – linee guida riabilitative precoci per i bambini
con Cri du chat da zero a tre anni”. Il progetto mette a disposizione consulenze specialistiche
tenute da professionisti specializzati nella malattia, a disposizione dei genitori dei piccoli da zero
a tre anni, offre adeguati strumenti terapeutici per affrontare la crescita e lo sviluppo;
3) “PROGETTO LUIGI MAYER” – Linee guida pedagogiche e per la terapia e la gestione
familiare e extrafamiliare per le famiglie con un figlio/a affetto da sindrome del CDC da tre anni
in poi e nell’età adulta. Il progetto prevede l’invio di una figura adeguatamente formata, che
istruisca la famiglia sulle linee guida da seguire per le terapie educative e riabilitative e coordini
il lavoro con gli operatori del luogo, scuola, servizi sociali, Asl, centri assistenziali, e chi a vario
titolo lavora con bambini ed adulti con questa malattia e il relativo grado di disabilità.
4) “PROGETTO FIORENZO FRATINI PER I BAMBINI CON CDC” (Progetto Esoma), il progetto
prevede un nuovo studio di correlazione genotipo-fenotipo, attraverso il sequenziamento
dell’esoma, risultando particolarmente rilevante in quanto permetterà una diagnosi ed una
prognosi più accurata, soprattutto in quadri atipici, con un notevole miglioramento sulla qualità
di vita del paziente e sul benessere psicofisico della sua famiglia.
A.B.C. organizza ogni anno uno o più RADUNI DELLE FAMIGLIE dove si incontrano specialisti
del Comitato Scientifico e famiglie. Durante i raduni viene fatto un aggiornamento sul progresso
nella ricerca scientifica, vengono effettuate visite di follow-up, corsi per i genitori e operatori e
tavole rotonde su vari temi che riguardano la disabilità portata dalla malattia, l’inserimento
scolastico e l’evoluzione verso l’età adulta. Il raduno è anche importante occasione di incontro e
socializzazione fra le famiglie.
Informazioni ulteriori su www.criduchat.it
Contatti: abc@criduchat.it
La Malattia (Fonte Telethon: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/sindrome-del-cri-du-chat/ ):
Cos’è e come si manifesta la sindrome del cri du chat?
La sindrome del cri-du-chat è una sindrome genetica caratterizzata da ritardo di grado variabile
dello sviluppo psicomotorio e cognitivo, microcefalia, anomalie minori del volto (sella nasale
ampia, epicanto, mandibola piccola) e dall’emissione di un pianto molto tipico, acuto e
monotono, simile appunto al miagolio di un gatto (da qui il nome). Spesso i bambini hanno
difficoltà nell’alimentazione e la crescita può essere lenta, sia in peso che in altezza. Sono
possibili malformazioni cardiache, renali o intestinali.
Come si trasmette la sindrome del “cri du chat”?
La sindrome dipende dalla delezione di una regione più o meno estesa del braccio corto del
cromosoma 5. L’alterazione è dominante: perché la sindrome si manifesti, cioè, basta che sia
alterato uno solo dei due cromosomi 5 ereditati dai genitori. Nella maggior parte dei casi la
sindrome è sporadica: l’alterazione insorge in modo spontaneo nell’individuo affetto. In altri casi,
uno dei genitori può essere portatore di un’anomalia cromosomica che non ha influenze sul suo
stato di salute, ma che può dare origine alla delezione e quindi alla malattia nel figlio. Quando
questo accade, è possibile (ma non frequente) che la sindrome si manifesti anche in un
secondo figlio.
Come avviene la diagnosi della sindrome del “cri du chat”?
La diagnosi si basa sull’osservazione delle caratteristiche cliniche e sull’analisi citogenetica.
Alcuni studi hanno dimostrato l’esistenza di una correlazione genotipo-fenotipo: maggior è
l’ampiezza della delezione, più gravi sono le manifestazioni della sindrome. È possibile
effettuare la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del “cri du
chat”?
Non esiste una terapia definitiva. Tuttavia, si può migliorare la prognosi dei pazienti attraverso
interventi riabilitativi ed educativi precoci e individualizzati.